O nascimento de um bebé é normalmente um acontecimento único na vida dos pais e respetiva família, havendo sempre um ambiente de grande euforia em torno de um ser desconhecido, porém muito desejado por todos.
A janela da vida nem sempre é igual para todos e muitas vezes é carregada de imprevistos, incertezas, gritos de revolta, incompreensão e sentimento de injustiça. O aparecimento de uma determinada patologia num filho, que poderá condicionar a vida do mesmo têm um efeito devastador naquilo que inicialmente os pais acabam por sonhar para as suas pérolas.
A Distrofia Muscular de Duchenne encontra-se inserida num tipo de doença neuromuscular que resulta num progressivo enfraquecimento da musculatura esquelética ao longo do tempo. Este facto surge, pois, o organismo da criança não têm a capacidade de produzir uma proteína elementar para o funcionamento muscular que é designada de distrofina. A sua ausência em quantidades necessárias leva a que a fibra muscular inicie o processo de necrose e seja substituída por estruturas não fundamentais.
A DMD é uma patologia comum nos recém-nascidos do sexo masculino. Observa-se a existência de uma alteração genética (no gene da distrofina ou gene DMD), não havendo lugar à produção da proteína distrofina, que sendo, fundamental para a presença de fibras musculares e consequente regeneração, leva a que o seu desaparecimento ao longo do tempo se traduza numa fraqueza muscular dos vários grupos musculares existentes no corpo humano.
A literatura menciona que 1/3 dos casos descritos de mutação genética surge a primeira vez de forma espontânea e 2/3 é uma herança materna. O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se presente no cromossoma X, como tal, esta doença afeta maioritariamente o sexo masculino.
Em grande parte das crianças atingidas por esta patologia, os sintomas surgem normalmente no segundo ano de vida (é claro que existem variações), apresentando dificuldades marcadas no padrão de marcha, quedas frequentes, dificuldade em mudar de posição (sentado para de pé), ultrapassar obstáculos, correr, entre outros. É possível verificar uma marcha em pontas, com alteração no volume aumentado dos gastrocnémios e aumento da sua tonicidade (mais duros).
Os pais e a família devem estar atentos a sinais marcados de fraqueza muscular, pois uma criança saudável apresenta um índice de mobilidade e atividade elevado…
Alterações comportamentais, modificação do processo nutricional, atraso na aprendizagem e na fala são aspetos também a ter em conta. Obviamente que os pais e a família devem estar atentos a sinais marcados de fraqueza muscular, pois uma criança saudável apresenta um índice de mobilidade e atividade elevado, logo o contrário indica-nos que devemos procurar ajuda com especialistas da área o mais rápido possível.
A DMD é progressiva e neste momento não têm cura, porém pode e deve ser “travada” utilizando todas as ferramentas ao dispor para que estas crianças tenham qualidade de vida ao longo do seu desenvolvimento, ainda que este esteja sempre condicionado.
O diagnóstico médico baseia-se numa avaliação sistémica e continua executando-se inicialmente uma colheita das CK (creatina quinase, normalmente elevada nestes casos); realização do estudo genético da criança e seus pais e por vezes a realização de uma biópsia muscular.
Estas crianças necessitam obrigatoriamente de um acompanhamento multidisciplinar, o mais direcionado possível, desde logo neuropediatras, neurologistas, cardiologistas, pneumologistas, fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional, psicólogos, nutricionistas, entre outros profissionais da área da saúde, pois esta é uma patologia que se inicia numa fase primária de vida da criança e vai até à fase adulta, dependendo obviamente da evolução de cada caso em específico.
A presença de músculo no nosso corpo é realmente uma espécie de mapa ósseo bastante preenchido, que necessita de um estímulo constante para o seu funcionamento homeostático estar presente, e se o mesmo for desaparecendo implica que a vida desta criança começa a ficar verdadeiramente condicionada podendo muitas vezes levar a um atingimento primordial da função cardiorrespiratória.
Mais uma vez ressalvo o papel da Fisioterapia juntamente com as mais diversas áreas da saúde que mencionei anteriormente que se apresentam como uma mais valia essencial para estas crianças.
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